骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组起源于造血干/祖细胞的获得性克隆性疾病。以骨髓无效造血、长期的进行性难治性血细胞减少、高风险向急性白血病转化为特征。70～80％ MDS患者存在至少一种基因突变。

胡晓梅团队在国家自然科学基金（No.81673821）资助下，用二代测序方法检测了47名中国新诊断MDS患者的基因突变，并分析基因突变与临床预后特征之间的关联。结果发现，新诊断MDS患者中66.0％伴有基因改变，检出率大于5%的7个基因依次是：U2AF1（23.4％）、SF3B1（12.8％）、ASXL1（10.6％）、TET2（8.5％）、BCOR（8.5％）、TP53（8.5％）以及DNMT3a（6.4％）。51.61%患者存在2个以上基因协同突变，其中75%协同突变存在于不同基因功能组区。信号通路相关的变异等位基因频率（VAF）普遍偏低，表明相应基因突变在白血病克隆的演化过程中获得相对较晚。JAK2突变显著存在于MDS-U组(P<0.05)，SH2B3突变显著存在于预后不良核型的极高危组( P<0.05)。SETBP1和EZH2突变均显著存在于IPSS-R预后高危组( P<0.05)。

西方MDS患者最常见的基因突变是TET2(33.3%)，胡晓梅团队研究发现，中国MDS患者最常见的基因突变是 U2AF1（23.4%）。另外，西方MDS患者比较常见的基因突变SRSF2(17.5%)在中国MDS患者中发生率很低(4.26%)。该现象提示：亚洲与西方人种之间MDS基因突变存在差异。

审评专家认为，本研究发现的基因突变结果将补充中国MDS患者的数据库。该研究成果于2019年9月12日以题为“47名中国新诊断MDS患者的基因突变”的文章在“Oncology Letters”在线发表。

第一作者赵攀，中国中医科学院2016级硕士研究生，硕士期间，发表SCI论文3篇，研究成果在全国性血液学大会做口头汇报2次，壁报3篇，被评为2018年度中国中医科学院优秀硕士生，获世界中医药学会联合会血液病专业委员会2018年学术年会英语组大会论文二等奖。

Zhao P, Qin JY, Liu WY, Quan RC, Xiao HY, Liu C, Li L, Lv Y, Zhu QZ, Wang HZ,  Guo XQ, Wang J, Hu XM*. Genetic alterations in 47 patients with a novel myelodysplastic syndrome diagnosis at a single center.Oncology Letters, September 12, 2019 https://doi.org/10.3892/ol.2019.10853

胡晓梅团队